AESUR

El síndrome Uña rótula (SUR) también llamado; Enfermedad de Fong, Onico Osteodisplasia Hereditaria (HOOD), Síndrome de Osterreicher, Síndrome del Cuerno Pélvico o Síndrome de Tuner-Kieser es una enfermedad genética rara, que suele manifestarse en el nacimiento o durante la niñez temprana.

Este síndrome es una osteo-onicodisplasia hereditaria. La incidencia al nacer se estima en 1/45.000 y la prevalencia en 1/50.000. La enfermedad ha sido descrita en pacientes en todo el mundo. Además de la onicodisplasia con lúnulas triangulares, los pacientes pueden presentar rótulas hipoplásicas o ausentes, exostosis ilíaca (cuernos ilíacos) y codos displásicos. En aproximadamente un tercio de los pacientes se observa afectación ocular (glaucoma, hipertensión ocular, etc.) y puede existir pérdida auditiva neurosensorial. Entre un tercio y la mitad de los casos presentan nefropatia, que genera proteinuria, en algunos casos asociada con síndrome nefrótico, hematuria e hipertensión arterial.

AESUR es una asociación creada por personas afectadas con el Síndrome Uña – Rotula, por familiares y amigos de estos afectados.

Se constituye a partir de varias conversaciones entre un grupo de personas afectadas que empiezan a contactar a través de una página de Facebook que se creó el 8 de abril de 2017, pero no es hasta enero de 2018 cuando se formaliza. Inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el número: 615210 desde marzo de 2018.

MISIÓN

Tiene como principal misión dar a conocer de forma social y médico – científica esta enfermedad rara, fomentar el estudio e investigación. Defender los derechos de las personas afectadas y la promoción de cuantas iniciativas conduzca a este fin.

VISION

Queremos que AESUR sea una referencia para las personas afectadas con el Síndrome Uña Rotula, por representarlos ante la sociedad en general y por defender sus derechos. Que se nos reconozca por la calidad de nuestras actuaciones y por ser pioneros en establecer un protocolo de detección precoz de esta enfermedad rara.

Destinatarios o beneficiarios